Centomila neonati in Inghilterra avranno il loro genoma sequenziato, in un programma di ricerca da 105 milioni di sterline che potrebbe aprire la strada a un piano di screening neonatale su vasta scala per rilevare condizioni genetiche rare.

Genomics England, una società di proprietà del governo, mira a leggere tutto il DNA trasportato da un campione nazionale rappresentativo di bambini poco dopo la loro nascita. Il progetto biennale, da realizzare in collaborazione con il SSN, inizierà alla fine del prossimo anno.

“La generazione di queste prove consentirà ai responsabili politici di prendere decisioni ben informate su se e come il sequenziamento dell’intero genoma potrebbe essere implementato come parte di un futuro programma di screening neonatale”, ha affermato Richard Scott, chief medical officer di Genomics England.

Attualmente i bambini vengono sottoposti a un “test della puntura del tallone” quando hanno quattro o cinque giorni. L’analisi biochimica di questi minuscoli campioni di sangue rileva nove condizioni potenzialmente gravi in ​​modo che il trattamento possa iniziare il prima possibile.

Il sequenziamento dell’intero genoma – leggendo tutti i 3 miliardi di “lettere” del codice genetico del bambino – dovrebbe estendere il numero di condizioni curabili rilevate a circa 200, molte delle quali estremamente rare.

“Stimiamo che ci siano circa 3.000 bambini nati all’anno nel Regno Unito che potrebbero essere aiutati da questo approccio se adottato a livello nazionale”, ha affermato Scott. È probabile che il numero di test che richiedono ulteriori indagini tra i 100.000 bambini sia compreso tra 1.500 e 2.000.

“Le varianti genetiche che stiamo scegliendo sono ben note come causa di gravi condizioni infantili che traggono vantaggio dalla diagnosi e dal trattamento precoci”, ha affermato David Bick, medico principale del Newborn Genomes Program.

Uno degli obiettivi è porre fine all’angosciante “odissea diagnostica” che migliaia di genitori affrontano se i bambini piccoli sviluppano un disturbo mentalmente o fisicamente debilitante con una causa sconosciuta. Senza l’analisi genomica, ciò richiede in genere dai quattro ai cinque anni, ha affermato Scott.

I trust del NHS in tutta l’Inghilterra selezioneranno i partecipanti, scelti per essere il più rappresentativi possibile della popolazione, con un’enfasi sul raggiungimento della diversità etnica che spesso è mancata nei progetti di ricerca medica, ha aggiunto Bick. Scozia, Galles e Irlanda del Nord potrebbero aderire in seguito.

I genitori selezionati verranno contattati a metà gravidanza per una potenziale partecipazione, in modo che siano pronti a sottoporre il loro bambino a qualcosa di più di un normale test della puntura del tallone. Verranno spiegati i vantaggi ei rischi, comprese le più ampie implicazioni della conservazione del genoma di un bambino per tutta la vita.

Il progetto Genomics England lo è uno degli otto studi di sequenziamento neonatale sono in programma in tutto il mondo, ma la maggior parte degli altri sono su scala ridotta.

Nel suo precedente progetto 100.000 Genomes, incentrato su pazienti affetti da cancro e malattie rare, Genomics England ha utilizzato apparecchiature della statunitense Illumina per leggere il DNA dei volontari. La tecnologia di sequenziamento da impiegare per il Newborn Genomes Program non era ancora stata decisa, ha detto Scott.

Sebbene il Newborn Genomes Program sia stato progettato in consultazione con esperti di etica medica, diversi genetisti hanno espresso dubbi sul fatto che il NHS abbia le risorse per svolgere un ampio screening genomico oltre al suo lavoro esistente.

“L’uso del sequenziamento dell’intero genoma per lo screening dei neonati è un passo verso l’ignoto”, ha affermato Frances Flinter, genetista clinico presso il Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust. “Non dobbiamo affrettarci a utilizzare questa tecnologia prima che sia la scienza che l’etica siano pronte”.