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Otto bambini sani sono nati in seguito al trasferimento mitocondriale, che crea embrioni “tre genitori”, nella prima valutazione clinica del trattamento al mondo sviluppata per ridurre il rischio di malattie del DNA.
I difetti genetici nel DNA mitocondriale colpiscono circa un bambino in 5.000, portando a una vasta gamma di problemi medici dall'atrofia muscolare all'insufficienza cardiaca e alle malattie cerebrali.
“La malattia mitocondriale può avere un impatto devastante sulle famiglie”, ha affermato Sir Doug Turnbull, uno dei team di scienziati del Newcastle che ha condotto il processo. “Le notizie di oggi offre una nuova speranza a molte più donne a rischio di trasmettere questa condizione che ora hanno la possibilità di avere bambini che crescono senza questa terribile malattia.”
I risultati tanto attesi, pubblicati nel New England Journal of Medicine Mercoledì sono stati acclamati come un punto di riferimento in medicina genetica da esperti globali nella salute riproduttiva.
Quattro ragazze e quattro ragazzi, tra cui una coppia di gemelli identici, sono nate da sette donne ad alto rischio di trasmettere mutazioni che causano la malattia nei loro mitocondri-pacchetti di alimentazione microscopica che forniscono cellule con energia biochimica.
I bambini, che vanno di età da poche settimane a più di due anni, si sono sviluppati normalmente, non mostrando segni di malattia ereditaria.
La Newcastle University è stata autorizzata nel 2017 per eseguire il processo al trasferimento mitocondriale con finanziamenti dal SSN e Wellcome Trust, dopo un intenso dibattito sull'etica e sulle implicazioni mediche della tecnica.
Ogni bambino nato dalla procedura porta il DNA da un uomo e due donne. Implica il trasferimento del nucleo dall'uovo fecondato di una donna che trasporta mutazioni mitocondriali dannose in un uovo donato da cui il nucleo è stato rimosso.
Per alcuni portatori questa è l'unica opzione perché la fecondazione in vitro convenzionale non produce abbastanza embrioni sani da utilizzare dopo una diagnosi di pre-impianto.
I ricercatori respingono costantemente il termine popolare “bambini a tre genitori”, ha affermato Turnbull, “ma non fa un scarto di differenza”.
I mitocondri hanno i loro geni, separati dal genoma principale situato nel nucleo della cellula.
I mitocondri derivati dal donatore di uova hanno solo 13 geni. Questi sono essenziali per la salute ma sono ampiamente più numerosi di circa 20.000 geni nel nucleo della cellula, che determinano le nostre caratteristiche umane individuali.
Il processo, che ha deciso di trattare 125 donne in cinque anni, è proceduto più lentamente di quanto non fosse stato pianificato nel 2017 a causa di sfide inaspettate, dalla disponibilità dei donatori ai dettagli tecnici della procedura di fecondazione in vitro.
“Per molte famiglie colpite è la prima vera speranza di rompere il ciclo di questa condizione ereditaria”, ha affermato Liz Curtis, fondatrice della malattia di beneficenza della malattia mitocondriale.
Il team di Newcastle sta lavorando per migliorare l'efficienza della tecnica – le otto nascite vive provenivano da 22 donne sottoposte a trasferimento mitocondriale – e renderlo più “raffinato e delicato” in modo da poter usare le uova di donatori congelate, ha affermato Mary Herbert, professore di biologia riproduttiva.
L'Australia è l'unico altro paese a parte il Regno Unito in cui il trasferimento mitocondriale è legale, ha affermato Herbert, che lavora anche alla Monash University di Melbourne.
“Spero che questi risultati siano rassicuranti per i regolatori [in Australia]”, Ha detto.” Credo che siamo sul punto di ottenere la nostra prima licenza che ci consentirà di fare ricerche e formazione pre-cliniche. Speriamo di iniziare lo studio clinico nel 2026. “