Mar. Mar 5th, 2024

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Secondo il più grande studio mondiale sulla tecnologia, i malati di cancro trarranno vantaggio dall’espansione del sequenziamento del genoma dei tumori che consentirebbe lo sviluppo di diagnosi e trattamenti salvavita.

I risultati dello studio, effettuato in Inghilterra e pubblicati sulla rivista Medicina della natura giovedì, dimostreranno che alcuni tumori comuni hanno un profilo genetico che potrebbe guidare le decisioni sulla chirurgia del paziente e sulla terapia farmacologica.

Il progetto, guidato da Genomics England di proprietà del governo in collaborazione con il servizio sanitario nazionale, le università e le aziende ospedaliere, ha coinvolto 13.880 volontari. Gli scienziati hanno analizzato tutto il DNA presente nei tessuti cancerosi e sani di ciascun individuo, collegando le mutazioni genetiche ai dati clinici relativi al trattamento e alla progressione della malattia.

“Questo studio rappresenta un’importante pietra miliare nella medicina genomica”, ha affermato Nirupa Murugaesu del Guy’s and St Thomas’ NHS Trust, uno dei leader del progetto. “Stiamo dimostrando come la genomica del cancro possa essere incorporata nella cura tradizionale del cancro in tutto il sistema sanitario nazionale e i benefici che possono portare ai pazienti”.

Per scoprire questa firma del DNA dei tumori è necessario il sequenziamento dell’intero genoma – la lettura di tutti i 3,2 miliardi di lettere del codice genetico nel loro DNA – piuttosto che eseguire un gruppo più limitato di test genetici, che è attualmente la tecnica diagnostica standard.

Sir Mark Caulfield, professore di farmacologia clinica alla Queen Mary University di Londra ed ex capo scienziato della Genomics England, ha detto che il servizio sanitario nazionale aveva circa 44 milioni di sterline da spendere per espandere la genomica del cancro, anche se il servizio sanitario nazionale inglese ha rifiutato di commentare la spesa prevista.

Nirupa Murugaesu
Nirupa Murugaesu: ‘Questo studio rappresenta una pietra miliare importante nella medicina genomica’ © Genomica Inghilterra

Secondo gli scienziati, il progetto ha evidenziato il ruolo del Regno Unito come pioniere globale nel campo del sequenziamento del genoma.

“Da una prospettiva internazionale, il servizio sanitario nazionale ha l’unico programma di cui sono a conoscenza che offre il sequenziamento dell’intero genoma di un’ampia varietà di tipi di cancro in modo equo e gratuito per tutta la popolazione”, ha affermato Matt Brown, scienziato capo di Genomics England.

“Questo tipo di struttura non è disponibile nemmeno in altri paesi con grandi sistemi ospedalieri pubblici”, ha affermato.

La ricerca ha mostrato una variazione sostanziale tra i tipi di cancro. La ricerca ha dimostrato che la percentuale di casi con profili genomici utili per guidare il trattamento era superiore al 90% per i tumori cerebrali più letali, al 70% per il melanoma e a circa il 50% per i tumori del polmone e del colon.

Le scoperte provengono dal programma 100.000 Genomes lanciato dal governo 10 anni fa, che si concentrava anche sulla diagnosi di malattie genetiche rare nei bambini.

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Matt Brown: “Questo tipo di struttura non è disponibile nemmeno in altri paesi con grandi sistemi ospedalieri pubblici” © Genomica Inghilterra

Genomics England ha un programma di follow-up, Cancer 2.0, che mira ad estendere il potenziale diagnostico del sequenziamento dell’intero genoma.

Il programma utilizzerà la tecnologia di “lettura lunga” sviluppata da Oxford Nanopore, la società di sequenziamento britannica, per integrare la tecnologia di “lettura breve” della statunitense Illumina utilizzata finora.

Ian Walker, direttore politico dell’organizzazione benefica Cancer Research UK, che non ha preso parte allo studio, ha affermato che il progetto 100.000 Genomes ha “assemblato uno dei più grandi set di dati di questo tipo, fornendo nuove informazioni sulla complessità dei diversi tumori”.

“Il collegamento tra dati genomici e clinici potrebbe consentire ai ricercatori di sviluppare nuove terapie che possano funzionare in modo più personalizzato”, ha aggiunto.

“Il sequenziamento dell’intero genoma può essere utilizzato come un singolo test per decidere da quali farmaci un malato di cancro potrebbe trarre beneficio”, ha affermato Trevor Graham, professore di genomica ed evoluzione presso l’Institute of Cancer Research di Londra.

“Ciò sostituirebbe una moltitudine di test e potrebbe essere un modo più semplice, veloce ed eventualmente più economico per prendere decisioni sui trattamenti. Tuttavia, dovremo formare il personale per garantire che vi siano risorse adeguate”.